ChatGPT等大模型點燃人工智能新一輪熱潮之際，另一種累積數(shù)百萬年的天書般“語言”也在試圖用該技術(shù)獲得最新解碼。近日，全球基因測序儀龍頭因美納（Illumina）宣布推出全新的人工智能算法PrimateAI-3D，以求更準確地預測患者致病基因突變。

據(jù)美國國家衛(wèi)生研究院發(fā)布的數(shù)據(jù)，每年生成的基因組數(shù)據(jù)量接近400億GB。然而，獲取這些數(shù)據(jù)僅僅是解開諸多生命謎團的第一步，想要讓它們真正有助于人類健康，尚需深度的解讀和分析。

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目前的科學研究顯示，每個人都攜帶著數(shù)百萬種基因變異，正是這些變異導致了健康和疾病風險的個體差異，但目前大多數(shù)變異的作用方式尚不明確。美國貝勒醫(yī)學院人類基因組測序中心和因美納人工智能實驗室希望借助PrimateAI-3D更進一步解決問題。

據(jù)因美納方面介紹，PrimateAI-3D采用了與ChatGPT和AlphaFold類似的深度神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)架構(gòu)，不同之處在于PrimateAI-3D是根據(jù)基因組序列而不是人類語言來進行訓練。“你可以在維基百科和其他地方的現(xiàn)有文本上訓練ChatGPT等生成語言模型，我們使用了類似的深度學習架構(gòu)，但我們的數(shù)據(jù)來自數(shù)百萬年的自然選擇?！币蛎兰{人工智能副總裁Kyle Farh表示。

另外，在ChatGPT等生成語言模型中，現(xiàn)有的文本就可以為訓練提供信息，而人類基因組中導致疾病的基因變異在很大程度上卻是未知的。為解決這一問題，PrimateAI-3D利用自然選擇來訓練深度神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的參數(shù)，這種訓練基于此前對233種不同靈長類動物進行測序時發(fā)現(xiàn)的數(shù)百萬種良性基因變異來開展，這也是迄今為止開展的最大規(guī)模的非人類靈長類物種測序工作。

“我們已經(jīng)證明，我們對非人類靈長類動物的遺傳變異了解得越多，就越能更好地預測哪些突變可能導致人類疾病。”來自美國貝勒醫(yī)學院的Jeffrey Rogers說。

隨后，包括Rogers在內(nèi)的美國貝勒醫(yī)學院人類基因組測序中心及分子與人類遺傳學系的研究人員和Farh領(lǐng)導的因美納人工智能實驗室團隊，將PrimateAI-3D算法應(yīng)用到了英國生物樣本庫的近50萬個個體中，識別潛在的致病人類突變。與之相關(guān)的兩篇研究近日發(fā)表在頂級學術(shù)期刊《科學》（Science）上。

他們發(fā)現(xiàn)，在調(diào)查的90種不同臨床病癥中，普通人群里97%的健康成員的基因組中至少潛伏著一種高度可干預變異。研究結(jié)果還發(fā)現(xiàn)了導致常見疾病高風險的罕見基因變異。Farh說，總體而言，PrimateAI-3D在評估心血管疾病和2型糖尿病等健康問題的遺傳風險方面，比以往任何一種方法準確度都要提高至少12%。

Farh還補充提到，這項新技術(shù)的一個優(yōu)勢在于，它同樣適用于整個人類。這也意味著，其克服了現(xiàn)有遺傳風險評估中固有的對歐洲白人血統(tǒng)人群的偏見，這些評估主要基于這些群體的數(shù)據(jù)。

因美納首席技術(shù)官Alex Aravanis表示，“將最新的人工智能技術(shù)應(yīng)用于基因組學，以揭示糖尿病、心臟病和自身免疫性疾病等復雜遺傳疾病的關(guān)鍵底層信息，這一技術(shù)的推出為因美納在遺傳風險預測和藥物靶點發(fā)現(xiàn)方面帶來巨大機遇?！?/p>

據(jù)因美納方面表示，PrimateAI-3D將集成在因美納的互聯(lián)軟件中，供基因組學界使用。

（文章來源：澎湃新聞）

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